脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识 （2023版）
发布日期：
2023-07-17
出处：
中华医学杂志,2023,103(27):2075-2081.
摘要：
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等，以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。
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史海婷
2023.07.17
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423005
于2023-07-17上传
编者信息
中国研究型医院学会
中国研究型医院学会，英文名称Chinese Research Hospital Association（CRHA），是经国家民政部正式批复并登记注册的全国性一级学会，是独立的法人社团。中国研究型医院学会是由以探索和建设研究型医院为目标的具有医疗服务、科学研究和临床教学“三位一体”功能的医疗机构，以及从事研究型医院理论与实践研究的人员自愿结成的全国性、专业性、学术性、非营利性社会组织。
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